MTHFR mutatsioon: mis see on ja mida see tervisega teeb

MTHFR (metüleentetrahüdrofolaadi reduktaas) on ensüüm, mis muudab folaadi bioloogiliselt aktiivseks 5-MTHF vormiks. Kaks levinud varianti — C677T ja A1298C — võivad selle ensüümi aktiivsust vähendada 30–70%. Aga tähendus on nüansirikkam kui internetifoorumid väidavad.

Mida MTHFR ensüüm teeb

MTHFR muudab foolhappe/folaadi 5-metüültetrahüdrofolaadiks (5-MTHF) — vormiks, mis osaleb homotsüsteiini metabolismis, DNA metüleerimises ja neurotransmitterite sünteesis. Kui ensüüm töötab aeglaselt, võib tõusta homotsüsteiini tase — see on riskifaktor südameveresoonkonna haigustele.

Levinud variandid

• C677T homosügootne (TT): ensüümi aktiivsus ~30% normist, esineb ~10% eurooplastest
• C677T heterosügootne (CT): aktiivsus ~65%, esineb ~40%
• A1298C homosügootne (CC): aktiivsus ~60%, mõju väiksem
• Liitheterosügootsus (C677T + A1298C): aktiivsus ~50%

Mida uus teadus tegelikult ütleb

ACMG (American College of Medical Genetics) 2013. aasta juhis (Hickey et al.) kinnitas: MTHFR genotüpiseerimine kliinilises praktikas EI ole enam soovitatud, kuna variantide seos haigusriskiga on kliiniliselt tähtsusetu, kui homotsüsteiin on normis. Kliiniliselt tähtis on homotsüsteiini tase, mitte genotüüp.

Kellel tasub testi ja homotsüsteiini vaadata

• Perekondlik varajane südamehaigus (< 55 a meestel, < 65 a naistel)
• Korduvad raseduse katkemised
• Süvaveenitromboos noores eas
• Väsimus + depressioon + kõrge homotsüsteiin

Kui variant on, mida tuleks teha

Praktilised sammud sõltuvad homotsüsteiini tasemest, mitte ainult genotüübist. Kui homotsüsteiin > 10 μmol/L: 5-MTHF (metüülfolaat) 400–800 μg + metüülkobalamiin (B12) 500 μg + P5P (B6) 20 mg päevas. Piira alkoholi ja liigset kohvi. Vali toidus lehtköögiviljad (spinat, brokoli, spargelkapsas) — need on looduslikud folaadi allikad.